Hội chứng Down

Những đứa trẻ bị hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể thay vỉ 46 nhiễm sắc thể như bình thường
Hội chứng Down là dị tật nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Những đứa trẻ bị hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể thay vỉ 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 thặng dư có thể được phát hiện nhờ làm xét nghiệm xác định kiểu nhân (karyotype), khi đó nhiễm sắc thể 21 thứ 3 có thể nhìn thấy rõ ràng. Nhiễm sắc thể thặng dư thường (mặc dù không phải bao giờ cũng vậy), bắt nguồn từ noãn bào của người mẹ. Cứ khoảng 600 – 800 đứa bé sinh ra thì lại có một trường hợp bị hội chứng Down, song các trường hợp thực tế thì chắc hẳn gấp đôi số đó bởi lẽ hơn một nửa số thai nhi bị phải hội chứng này đã bị sẩy tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ rồi.
Có một sự tương quan lớn giữa tuổi của người mẹ và nhiễm sắc thể 21 bất thường. Đối với những bà mẹ tuổi 20, cứ khoảng 2000 trường hợp sanh thì mới thấy có một người mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên đối với những phụ nữ trên 40, xác suất nguy cơ là khoảng 1 trên 100 trường hợp sinh đẻ. Trên thực tế, xác suất nguy cơ sinh con có dị tật nhiễm sắc thể cao hơn sau 35 tuổi.
Người ta đã chứng minh được là dị tật nhiễm sắc thể có thể bắt nguồn từ người cha trong khoảng một phần ba các trường hợp. Tần số xuất hiện này lớn hơn nhiều so với điều người ta nghĩ từ trước tới giờ. Các trường hợp này không lệ thuộc vào tuổi người mẹ.
Người ta đã xét tới những sự tương quan khác như sự tiếp xúc của bụng với các tia X. Đã có nhiều trẻ bị hội chứng Down tiếp theo những dịch bệnh và bệnh viêm gan nhiễm trùng; điều này có thể cho thấy có một yếu tố siêu vi gây ảnh hưởng.
Người ta cũng đã từng gợi ý là tình trạng quả chín muồi của noãn bào do tiến trình thụ tinh bị trì hoãn do giám sát tần suất giao hợp có thể là một nguyên nhân. Hàm ý là các phụ nữ lớn tuổi ít giao hợp thường xuyên hơn.
Đặc điểm của bệnh: một đứa trẻ bị hội chứng Down có những đặc điểm về thể chất có thể quan sát được:
Sóng mũi rộng và mắt xếch lên;
Bàn tay ngắn và rộng và chỉ có một lằn chỉ tay duy nhất chạy ngang giữa gan bàn tay;
Có một khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ nhì;
Lưỡi lớn, trông như có vẻ quá lớn so với miệng và lưỡi lè ra khỏi miệng;
Có 50% xác suất bị khuyết tật ở tim;
Có khả năng bị tắc ruột. Có khả năng là do: bạn phải đi ngay bác sỹ. Đây có thể là triệu chứng của bệnh ung thư vú.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*